congenita
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The doctor may ask if there is a family history of myotonia congenita. | El médico puede preguntar si hay antecedentes familiares de miotonía congénita. |
Keywords: Adams-Oliver syndrome; aplasia cutis congenita; malformation; genodermatosis. | Keywords: Síndrome de Adams-Oliver; aplasia cutis congénita; malformación; genodermatosis. |
Telomere biology disorders due to a mutation in TERC or TERT (i.e., occult dyskeratosis congenita). | Trastornos de las características biológicas de los telómeros debido a una mutación en TERC o TERT (es decir, disqueratosis oculta congénita). |
The differential diagnosis should include progressive familial intrahepatic cholestasis disorders, other forms of arthrogryposis multiplex congenita and congenital ichthyosiform dermatoses (see these terms). | El diagnóstico diferencial debería considerar los trastornos colestásicos intrahepáticos progresivos de origen familiar, otras formas de artrogriposis múltiple congénita y la dermatosis ictiosiforme congénita (consultar términos). |
In addition to the aplasia cutis congenita and the terminal transverse defect of the limbs, one of the patients presented congenital cutis marmorata telangiectatic and Ebstein anomaly. | Además de la aplasia cutis congénita y el defecto transverso terminal de extremidades, uno de los pacientes exhibía cutis marmorata telangiectásica congénita y una anomalía de Ebstein. |
Introduction: Arthrogryposis multiplex congenita is a progressive syndrome characterized by deformed and stiff joints, atrophy or absence of muscles, contracture and thickening of the capsular articular and periarticular tissue, and normal psychic status. | Introducción: La artrogriposis múltiple congénita es un síndrome progresivo caracterizado por articulaciones deformadas y rígidas, atrofia o ausencia muscular, contractura y engrosamiento del tejido articular capsular y periarticular y estado psíquico normal. |
Material and methods: A retrospective, descriptive, evidence level III study was conducted on the surgical management of patients with Arthrogryposis multiplex congenita and congenital adducted thumb between January 2005 and December 2010. | Material y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo de carácter descriptivo, con un nivel III de evidencia, sobre el manejo quirúrgico que recibieron pacientes con artrogriposis múltiple congénita y pulgar aducto congénito, en un período entre enero de 2005 y diciembre de 2010. |
Lavelle is an energetic, unstoppable mom whose youngest daughter, Emma, was born with arthrogryposis multiplex congenita (AMC). | Lavelle es una madre enérgica e imparable cuya hija menor, Emma, nació con artrogriposos múltiple congénita (AMC). |
Half a year later, after many medical examinations, visits to three academic hospitals etc, Elvira was diagnosed with Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC). | Medio año después, tras muchos exámenes médicos, visitas a tres hospitales universitarios, Elvira fue diagnosticada de Cutis Marmorata Telangiectásica Congénita (CMTC). |
Palabras clave: Adams-Oliver syndrome; aplasia cutis congénita; congenital cutis marmorata telangiectatic; limb's defect; congenital anomalies; congenital cardiopathy; newborn. | Palabras clave: síndrome de Adams-Oliver; aplasia cutis congénita; cutis marmorata telangiectásica congénita; defectos de extremidades; anomalías congénitas; cardiopatía congénita; recién nacido. |
Myotonia congenita is caused by a genetic change (mutation). | La miotonía congénita es causada por un cambio (mutación) genético. |
Myotonia congenita is an inherited condition that affects muscle relaxation. | Es un trastorno hereditario que afecta la relajación de los músculos. |
Dyskeratosis congenita: Resulting from mutations in genes regulating telomere length. | Disqueratosis congénita: debida a mutaciones en los genes que regulan la longitud del telómero. |
Dyskeratosis congenita: Resulting from mutations in genes regulating telomere length. | Disqueratosis congénita: se debe a mutaciones en los genes que regulan la longitud del telómero. |
Call your health care provider if your child has symptoms of myotonia congenita. | Consulte con el médico si su hijo tiene síntomas de miotonía congénita. |
Mexiletine is a medication that treats symptoms of myotonia congenita. | La Mexiletina es un medicamento para el tratamiento de los síntomas de la miotonía congénita. |
Several specific subtypes of pachyonychia congenita have been associated with mutations in genes that encode KERATINS. | Varios subtipos de paquioniquia congénita se han asociado a mutaciones de genes que codifican QUERATINAS. |
Muscle biopsy Treatment Mexiletine is a medicine that treats symptoms of myotonia congenita. | Tratamiento La Mexiletina es un medicamento para el tratamiento de los síntomas de la miotonía congénita. |
Examples include Fanconi anemia, Shwachman-Diamond syndrome, dyskeratosis congenita, and Diamond-Blackfan anemia. | Los ejemplos incluyen la anemia de Fanconi, síndrome de Shwachman-Diamond, la disqueratosis congénita y la anemia de Diamond-Blackfan. |
Telomere biology disorders resulting from a mutation in TERC or TERT (i.e., occult dyskeratosis congenita). | Trastornos de las características biológicas de los telómeros debido a una mutación en TERC o TERT (es decir, disqueratosis congénita oculta). |
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