aved

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Un reciente estudio de caso reporto que la discapacidad visual en un paciente de edad media con AVED fue causada por tanto la RP como por la aparición temprana de degeneración macular (23).	A recent case study reported that visual impairment in a middle-age patient with AVED was caused by both RP and early-onset macular degeneration (23).
Defectos hereditarios en la a-TTP están asociados con un síndrome característico llamando AVED (Ataxia con Deficiencia de Vitamina E).	Inherited defects in a-TTP are associated with a characteristic syndrome called AVED (Ataxia with Vitamin E Deficiency).
El AVED está causado por mutaciones en el gen que codifica para la proteína transferidora de alfa-tocoferol (TTPA; 8q13).	AVED is caused by mutations in the tocopherol (alpha) transfer protein gene (TTPA; 8q13).
El AVED aparece generalmente entre los 5 y los 20 años de edad con un fenotipo y una gravedad variables.	Clinical description AVED presents generally between ages 5 and 20 years with variable phenotype and severity.
La suplementación con altas dosis de vitamina E (800-1,200 mg/día) es usada para prevenir el deterioro neurológico en sujetos con AVED (21).	Supplementation with high-dose vitamin E (800-1,200 mg/day) is used to prevent neurologic deterioration in AVED subjects (21).