autosomal recessive inheritance
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When this is inherited it is known as autosomal recessive inheritance. | Cuando se hereda esto se conoce como herencia recesiva de un autosoma. |
HH is caused by a genetic defect. It is passed down through autosomal recessive inheritance. | La HH es causada por un defecto genético que se transmite por herencia autosomal recesiva. |
How autosomal recessive inheritance works: Everyone has a pair ofgenesfor eachenzymein the body. | Cómo funciona la herencia autosómica recesiva Todos tienen un par de genes para cada enzima en el cuerpo. |
Gitelman syndrome is a tubulopathy of autosomal recessive inheritance which presents with, among other manifestations, hypomagnesemia and hypocalciuria. | El síndrome de Gitelman es una tubulopatía de herencia autosómica recesiva que cursa, entre otras manifestaciones, con hipomagnesemia e hipocalciuria. |
Definition English: A genetic disorder with autosomal recessive inheritance, characterized by multiple CYSTS in both KIDNEYS and associated LIVER lesions. | Definición Español: Trastorno genético con herencia autosómica recesiva, caracterizado por múltiples QUISTES en ambos riñones (RIÑÓN) y lesiones asociadas del HIGADO. |
HOXA1, of autosomal recessive inheritance is only one of many genes involved in the spectrum of autism disorders. | HOXA1, de la herencia recesiva de un autosoma es solamente uno de muchos genes implicados en el espectro de los desordenes del autismo. |
The Anemia by Falciform Erythrocytes of recognized autosomal recessive inheritance, forces to the early identification of its carriers when its prevention is desired. | La anemia por hematíes falciformes de reconocida herencia autosómica recesiva, obliga a la identificación precoz de sus portadores cuando se pretende trabajar en su prevención. |
The inheritance pattern in haemophilia C is different. More specifically, it is an autosomal recessive inheritance and it can, therefore, be present in both men and women. | En la Hemofilia C el patrón de herencia es diferente, concretamente es una herencia autosómica recesiva, por lo que pueden padecerla tanto hombres como mujeres. |
In the index cases with autosomal recessive inheritance that described method was applied if through the polymerase chain reaction (PCR) 35delG mutation were not detected. | En los casos con herencia autosómica recesiva únicamente se aplicó el proceder descrito si a través de la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) no se detectó la mutación 35delG. |
Autosomal recessive inheritance has also been proposed in some families. | En algunas familias también se ha sugerido una herencia autosómica recesiva. |
Figure 1: Autosomal recessive inheritance. | Cuadro 1: Herencia recesiva de un autosoma. |
Autosomal recessive inheritance means that the gene in question is located on one of the autosomes. | La herencia autosómica recesiva se presenta cuando el gen en cuestión está ubicado en uno de los autosomas. |
Autosomal recessive inheritance (with parental consanguinity and/or recurrence in sibs) has been implied in about 50% of the published cases. | Se sugiere herencia autonómica recesiva (con consanguinidad parental y/o recurrencia entre hermanos) en el 50% de los casos. |
Autosomal recessive inheritance Most genes have a second working copy and one of them may not be actively functional at all. | La mayoría de los genes tienen una segunda copia de funcionamiento y uno de ellos puede no ser activamente funcional en absoluto. |
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